在生命的早期阶段，神经学症状悄然出现。在婴儿的第一年内，共济失调的迹象已可观察到，其比例占到了惊人的20%。到了两岁，这一比例上升至65%，到了四岁时，高达85%的儿童会出现相关症状。少数孩子的症状出现会相对较晚，可能延迟至四到五岁才显现。病情虽然进展缓慢，但却是持续进行性的，最终可能导致严重的运动障碍。典型的表现是，当患者观察快速运动的物体时，头部旋转速度快于眼球运动。
毛细血管扩张也是早期出现的症状之一。这种情况最早可能出现在眼睛和皮肤，大约在一至六岁时就能观察到。随着年龄的增长，毛细血管扩张的现象愈发明显，出现在鼻侧、耳部、前臂后侧、腿弯、手脚背部等多个部位。
此类患者的身体也容易出现反复感染。特别是肺部反复感染可能导致共济失调和毛细血管扩张前的慢性支气管扩张。不同于其他免疫缺陷疾病，ATS患者的感染机会相对较少。
内分泌异常也是这类患者可能出现的问题。青春期ATS患者可能出现第二性征未发育的情况。部分患者的睾丸或卵巢会出现萎缩，随着病情的进展，可能出现生长停滞。一些患者还可能并发抗胰岛素性糖尿病，这可能是由于胰岛素受体数量不足或亲和性减弱。最近的研究还发现ATM突变会影响PI3-葡萄糖细胞内的信号传递，这可能是抗胰岛素糖尿病的原因之一。
更令人关注的是，ATS（纯合子）患者的癌症发病率极高，约为健康同龄人的100倍。常见的肿瘤包括淋巴系统增殖性恶性肿瘤，如腺癌、生殖母细胞瘤、网状细胞癌、瘤和神经系统恶性肿瘤等。对于非典型病例和轻度患者，症状出现较晚，临床进展较慢，对放射治疗的敏感性也会降低。
对于这类疾病的诊断，可以根据临床表现和免疫学检查结果进行。其中，ATM3BA抗体免疫杂交法可以直接检测突变ATM基因进行诊断。值得注意的是，部分儿童在初期可能仅表现出共济失调的症状，并不伴有毛细血管扩张和免疫缺陷。对于这类孩子，需要长期随访，因为有时需要数年后才会出现典型表现。
