自闭症患者的大脑结构和功能存在异常，例如杏仁核、海马体等区域体积较小，脑区之间的连接模式异常（如过度局部连接或长距离连接不足），这可能直接影响认知、学习和社交能力的发育。近年研究还发现，特定基因突变（如Gtf2i基因缺失）可能导致神经元发育异常，进而引发智力障碍和行为问题。
自闭症有明显的遗传倾向，同卵双胞胎的共病率高达90%，且已发现多个与自闭症相关的基因突变。这些遗传因素可能通过影响神经递质（如多巴胺、谷氨酸）的代谢，间接导致智力发育差异。
孕期感染、重金属暴露、化学物质接触等环境因素可能通过干扰胎儿神经发育或引发免疫异常（如自身抗体攻击神经元），加剧智力障碍的风险。肠道微生物群落的失衡也可能通过"肠-脑轴"影响认知功能。
自闭症的核心症状（如社交互动困难、语言发育迟缓）会限制患者从环境中获取学习刺激的机会，导致智力评估分数偏低。但值得注意的是，部分患者通过针对性训练可显著提升能力，说明智力表现并非固定不变。
自闭症的智力发育异常是遗传、神经生物学、环境等多因素交织的结果，且个体差异极大。早期干预和个性化教育能有效改善认知功能，部分患者甚至在某些领域（如数学、艺术）展现出特殊天赋。
