遗传是自闭症发病的核心因素之一。研究表明，若家族中有自闭症患者，后代患病风险显著增加。同卵双胞胎的同病率高达82%，而异卵双胞胎为10%，普通家庭中若已有一个自闭症孩子，弟妹患病几率是普通儿童的215倍。约15%的患者与已知基因突变相关，但自闭症并非单基因遗传病，而是多因素遗传模式，涉及复杂的分子机制。
部分患儿存在脑结构异常（如小脑发育问题）、神经递质代谢紊乱或免疫系统异常，这些可能与基因和环境共同作用导致功能发育障碍。
自闭症是遗传易感性与环境风险因素（如孕期不良、后天暴露）共同作用的结果，目前尚无单一明确病因。早期干预和家庭支持对改善预后至关重要。
