一、重要研究论文
1. 《Nature》研究
巴塞罗那生物医学研究所团队发现CPEB4蛋白中微外显子me4的缺失可能是自闭症的关键分子机制。
另一项研究揭示了自闭症风险基因Nlgn3与催产素信号传导的关联，提出MNK抑制剂ETC-168可能改善社交行为障碍。
2. 《Cell》研究
2020年最大规模的自闭症外显子测序研究（样本量35,584例），识别出102个与自闭症相关的基因。
2025年AI研究提出重复行为比社交缺陷更能揭示自闭症特征，可能改写临床诊断标准。
3. 《JAMA》综述
总结了近10年自闭症在流行病学、病因学及治疗方面的进展，指出遗传因素影响大于环境因素。
二、专业期刊推荐
1. 《Autism Research》
国际自闭症研究学会（INSAR）官方期刊，影响因子5.3，聚焦遗传学、神经生物学及心理机制研究。
例如张通团队关于自闭症幼儿脑影像学特征的研究发表于此刊。
2. 其他期刊
《Molecular Psychiatry》：发表自闭症核心症状分子机制研究。
《Annual Review of Psychology》：涵盖心理学领域的高影响力综述。
三、研究方向热点
遗传机制：如CPEB4蛋白、Nlgn3基因等与神经元发育的关联。
干预方法：自然发展行为干预（NDBI）被验证为有效疗法。
临床管理：综合流行病学与病理生理学的诊断框架。
如需具体文献链接或更细分领域的研究，可进一步说明需求。
