遗传被认为是自闭症的主导因素之一。研究发现，同卵双胞胎同病率高达82%，而异卵双胞胎仅为10%；若家族中有自闭症患者，后代患病风险显著增加。目前已发现百余个相关基因（如SHANK3、NEUREXIN1），涉及神经发育、突触功能等生物学过程。部分患儿虽无明确家族史，但可能存在隐性遗传或新发基因突变。
部分患儿存在小脑发育异常、胼胝体缺陷或神经递质代谢紊乱（如多巴胺、γ-氨基丁酸），导致脑区连接功能受损。免疫系统异常或肠道菌群紊乱也可能通过"脑-肠轴"影响神经系统。
自闭症是多因素综合作用的结果，遗传易感性结合不良环境暴露可能共同触发疾病。早期识别症状（如社交障碍、语言发育迟缓、刻板行为）并干预是关键。若怀疑孩子有相关表现，建议尽早就医评估。
