先天自闭症(又称孤独症)是一种以社会交往障碍、语言发育障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板为主要特征的先天性大脑发育障碍性疾病。关于其成因，目前医学界尚未完全明确，但研究表明可能是多种因素共同作用的结果。
研究表明，遗传因素在自闭症发病中起着重要作用。家族中有自闭症患者的，孩子得自闭症的风险会明显增加。同卵双生子同患自闭症的几率高达82%，而异卵双生子为10%，普通兄弟姐妹的患病风险是普通儿童的215倍。大约15%的患者与已知的基因突变有关。
母亲怀孕期间的环境因素也是重要诱因：
生产过程中的一些问题也可能增加风险：
部分自闭症儿童脑电图显示异常，大脑结构存在非特质性改变，神经递质代谢和浓度也有异常。
关于自闭症能否治愈，医学界存在不同观点，但普遍认为早期干预对改善症状至关重要。
虽然可能无法完全治愈，但通过科学干预可以显著改善患儿的生活能力和社交能力：
1. 行为康复训练
2. 场景化训练
3. 艺术治疗
4. 家庭训练
5. 感觉统合训练
早期诊断和干预对改善自闭症症状至关重要。研究表明，2-6岁是干预的黄金期，越早开始科学干预，孩子获得改善的可能性越大。虽然治疗过程漫长且需要家长付出巨大耐心，但许多案例显示，持续的干预训练可以显著提高患儿的生活质量和社会适应能力。
