自闭症被认为是一种神经发育障碍，患者在婴幼儿期常出现异常快速的大脑生长，导致脑区连接模式非典型。这种异常可能涉及额叶（社交功能）、颞叶（语言与记忆）等区域，表现为神经元活动异常和脑区协调障碍。研究还发现，自闭症患者可能存在镜像神经元系统（负责模仿和理解他人行为）的功能失调，这直接影响了社交能力。
早期症状如眼神回避、不追物、社交反应缺失，可能与大脑皮层（尤其是社交相关脑区）的发育滞后或异常激活有关。部分患者表现出特定脑区（如视觉或计算相关区域）的过度发育，例如对细节的极端专注能力。
脑影像学显示，自闭症患者脑结构（如颞叶萎缩）和功能连接存在显著差异。新兴技术如脑机接口尝试通过实时调控异常脑电活动来改善症状，为治疗提供了新思路。
自闭症的本质是脑神经发育的异常，涉及遗传、环境等多因素，但并非单一脑区损伤。当前研究正从脑组织、基因、环境等多维度其机制。
