1. 地域习惯差异
我国北方习惯使用"孤独症"这一术语，而南方更常用"自闭症"，两者均指代孤独症谱系障碍（ASD），属于同一种疾病的不同表述。这种差异源于早期翻译习惯，现行医学诊断标准已逐步统一为"孤独症谱系障碍"。
2. 诊断标准统一性
无论使用何种术语，核心症状均为社交沟通障碍、刻板行为及兴趣狭窄，诊断标准无实质差异。2013年后，国际标准已将自闭症、阿斯伯格综合征等亚型统称为ASD，体现疾病表现的连续性特征。
1. 发病率差异
男性患病率显著高于女性，男女比例约为3-4:1。研究显示，我国0-6岁儿童ASD患病率中，男童为2.6%，女童仅0.9%。高功能孤独症中男性比例更高，可能与Y染色体无法补偿X染色体基因突变有关。
2. 临床表现差异
3. 生物学机制
现有研究提出"女性保护效应"假说，认为女性需要更多基因突变负荷才会表现出症状。男性NLGN4Y基因无法弥补NLGN4X突变，可能增加患病风险。
需注意现行诊断标准可能更匹配男性特征，对女性ASD应关注其内化问题及社交动机差异。早期干预可显著改善预后，部分重度患儿经系统训练后可转为轻度。
