全球范围内自闭症谱系障碍（ASD）的平均发生率约为1%-2%，每160名儿童中约有1例患者。世界卫生组织（WHO）数据显示，过去20年患病率持续上升，当前全球患病率约为0.62-0.70%。
1. 美国
2025年CDC报告显示，美国8岁儿童自闭症患病率达3.23%（约1/31），较2020年的1/36增长16.1%，是2000年（1/150）的近5倍。其中加州部分地区发病率高达5.3%（约1/19），而男孩患病率（4.9%）显著高于女孩（1.4%）。
2. 韩国与德国
韩国学龄儿童发病率为2.6%，与美国接近；德国儿童青少年群体发病率约8%（含广泛谱系障碍），可能与诊断标准差异有关。
3. 荷兰
2022年数据显示发病率为1.8%，约每5500名儿童中有9例。
1. 诊断体系完善度
美国高发病率与其早期筛查普及（如18-24月龄标准化筛查）和医疗资源覆盖密切相关，加州通过"Get SET Early"等项目提升筛查率。
2. 种族与社会经济差异
美国亚裔（3.8%）、非裔（3.7%）儿童发病率高于白人（2.8%），非裔群体中52.8%伴有智力障碍，可能与早产率（12.3%）等围产期因素相关。
3. 性别差异
全球男性诊断率是女性的4倍，但美国近年性别比从4.2:1降至3.4:1，反映女性症状隐匿性导致的漏诊问题。
研究发现新生儿血液中脑源性神经营养因子（BDNF）水平降低与ASD发展相关，为早期生物标志物筛查提供方向。但地区差异（如美国得州拉雷多仅1%）、诊断工具使用率不均（ADOS量表应用率39.6%）仍是研究难点。
