遗传是自闭症发病的核心因素之一。研究表明，若家族中有自闭症患儿，其兄弟姐妹患病风险是普通儿童的215倍；同卵双胞胎的同病率高达82%，而异卵双胞胎为10%。约70%-80%的病例可能与基因异常相关，包括脆X染色体综合征、2/7/15号染色体长臂变异等多基因遗传问题。部分患儿虽未检出明确基因异常，但隐性遗传或新发突变仍可能是潜在原因。
自闭症患儿常存在脑结构与功能异常，如小脑发育问题、神经连接障碍或神经递质代谢紊乱（如5-羟色胺、多巴胺系统失调）。免疫系统异常引发的炎症反应也可能影响神经发育。
部分假说认为，重金属污染、食品添加剂、肠道菌群失调等环境因素可能通过免疫途径或营养吸收障碍间接致病。例如，肠道菌群异常可能通过迷走神经或神经递质影响大脑功能。孕期接触宠物寄生虫（如弓形虫）也可能触发免疫反应，损害胎儿神经系统。
自闭症是遗传主导、多因素协同作用的结果，目前尚无单一明确病因。孕期保健（如避免感染、合理用药）和遗传咨询可降低部分风险，但完全预防仍存在困难。若需进一步了解治疗方案或研究进展（如菌群移植或靶向药物），可结合临床咨询。
