一、核心医学检查项目
1. 神经影像学检查
头部核磁共振（MRI）和脑电图（EEG）用于排除脑部器质性病变（如癫痫、肿瘤等），这些疾病可能表现出类似自闭症的症状。
部分案例需补充脑干听觉诱发电位检查，排除听力异常导致的社交障碍。
2. 发育与认知评估
使用标准化量表如ADOS（自闭症诊断观察量表）和ADI-R（自闭症诊断访谈量表），通过观察儿童社交互动、语言能力及刻板行为进行评分。
智力测试（如Gesell发育量表）区分自闭症与单纯智力障碍。
二、行为观察要点（家长可初步筛查）
医生会重点关注以下"四不"特征：
不看：缺乏目光对视；
不应：对名字无反应；
不指：不会用手指物；
不说：语言发育迟缓或异常（如重复广告词）。
三、辅助检查项目
1. 基因检测
约15%-20%的自闭症与基因突变相关，推荐进行染色体微阵列分析（CMA）或全外显子测序。
2. 生理指标检查
血液检查排除甲状腺功能异常、代谢疾病；
听力/视力测试排除感官障碍。
四、国内外诊断差异提示
诊断时间：国外多在2岁前筛查，国内普遍在3岁后确诊，建议有疑虑时尽早评估；
量表差异：国外采用更细化的行为观察项（如对双关语的理解能力），国内诊断标准相对宽泛。
专家建议：优先选择具备多学科团队（精神科、神经科、康复科）的医院，结合医学检查与行为评估综合判断。早期干预对改善预后至关重要，若发现孩子有社交沟通异常，建议尽快完成上述核心检查项目。
