英国自闭症预防药物研究

一、基因与靶向治疗突破

1. SHANK3基因疗法

英国Jaguar Gene Therapy公司研发的AAV基因疗法JAG201已获FDA批准进入I期临床试验，针对由SHANK3基因突变引发的自闭症谱系障碍(ASD)和费伦-麦克德米德综合症(PMS)。该疗法通过修复突触功能异常改善神经通信障碍，是全球首个进入临床阶段的自闭症基因疗法。

2. 类药物

英国GW Pharmaceuticals公司开发的以成分为基础的药物Epidiolex，最初用于治疗癫痫，后续研究发现对自闭症共病症状（如易激惹、焦虑）有显著改善。其机制可能与调节脑内神经递质平衡有关，目前正扩大临床试验范围。

二、免疫与炎症调控

1. 小胶质细胞靶向治疗

剑桥大学团队发现自闭症患者的小胶质细胞（大脑免疫细胞）过度激活会释放炎症因子，导致核心症状。通过CDK2激酶抑制剂（如BMS265246）可抑制炎症反应，动物实验中社交行为改善达70%。

2. 肠-脑轴干预

英国Axial Therapeutics公司开发的AB-2004药物靶向肠道菌群代谢物，阻断有害物质通过血液进入大脑，从而缓解易怒症状。2b期临床试验已扩大至5-17岁患者群体。

三、社会支持与争议

1. 药物滥用风险警示

剑桥大学研究显示，自闭症患者为缓解感官超载或社交压力，使用娱乐性药物（如、）的比例是健康人群的9倍。这凸显了现有医疗系统在提供安全替代疗法方面的不足。

2. 疫苗争议的遗留影响

尽管1998年韦克菲尔德关于MMR疫苗引发自闭症的论文已被证伪，但英国仍存在顺势疗法机构鼓吹“疫苗解毒”等伪科学手段，需警惕其对公共卫生的潜在危害。

四、未来挑战与趋势

目前英国尚无针对自闭症核心症状（社交障碍、刻板行为）的获批药物，现有疗法如利培酮仅用于缓解共病症状。未来研究将聚焦于基因编辑技术（如CRISPR）、多靶点药物联合应用，以及个体化用药策略的开发。

英国的研究方向体现了从单一症状控制向病因干预的转变，但争议（如基因编辑）和社会支持体系的完善仍是关键挑战。