小儿自闭症（又称孤独症）的病因目前尚未完全明确，但研究表明其发病是遗传因素与环境因素共同作用的结果，且遗传因素可能占主导地位。以下是综合现有研究的主要病因分析：
1. 多基因遗传与染色体异常
自闭症被认为是一种多基因遗传疾病，与多个基因的变异相关。研究发现，某些染色体异常（如脆X综合征、2号/7号/15号染色体长臂异常）会显著增加患病风险。同卵双胞胎的同病率高达82%，而异卵双胞胎仅为10%，进一步证实遗传的重要性。
2. 家族聚集性
若家族中已有自闭症患儿，其他子女的患病风险是普通儿童的215倍。
1. 孕期不良暴露
2. 围产期并发症
早产、低出生体重、缺氧窒息、胎粪吸入等可能导致脑损伤，影响神经发育。
1. 脑结构与功能异常
自闭症患儿脑区连接较弱，小脑发育不良、胼胝体异常等结构问题较常见。
2. 神经递质与代谢紊乱
维生素D3缺乏、视黄酸（维生素A代谢物）信号通路异常可能影响社交和语言能力，补充纳米维生素D3或靶向治疗或可改善症状。
自闭症病因复杂，目前尚无单一明确原因，遗传是基础，环境是诱因。早期筛查（如基因检测、孕期保健）和干预（如行为疗法、营养补充）可显著改善预后。
