自闭症（又称孤独症谱系障碍）的成因目前尚未完全明确，但现有研究普遍认为它是遗传因素与环境因素共同作用的结果。以下是综合现有研究的主要成因分析：
1. 基因异常
自闭症与多基因遗传密切相关，已发现多个易感基因（如2号、7号、15号染色体长臂异常）及脆X综合征等染色体变异。家族中有自闭症病史的儿童患病风险显著增高，同卵双胞胎的共病率也远高于异卵双胞胎。
2. 性别差异
男孩发病率是女孩的3-4倍，可能与X染色体相关基因突变有关。
1. 母体健康与妊娠异常
2. 叶酸代谢异常
孕期叶酸补充不足或过量均可能影响胎儿神经系统，血浆叶酸浓度过高（>59 nmol/L）时自闭症风险可增加17倍。
1. 神经发育异常
部分患儿存在小脑发育不良、胼胝体异常或神经递质（如多巴胺、γ-氨基丁酸）分泌失调。
2. 家庭与社会心理因素
父母长期缺乏与孩子的互动、家庭关系不和谐可能加剧症状，但此因素贡献度相对较低。
3. 其他假说
包括免疫系统异常、肠道菌群紊乱、重金属暴露等，但均需进一步验证。
自闭症是多重因素交织的复杂疾病，遗传占主导（约80%-90%），环境因素通过影响基因表达或神经发育参与其中。早期筛查和干预对改善预后至关重要。
