1. 多基因累加效应
自闭症与数百个基因相关，涉及神经元发育、突触功能等关键过程（如SHANK3、CNTNAP2、NLGN4等基因）。单个基因突变风险较低，但多个风险基因叠加会显著增加患病概率。
2. 罕见突变与新发变异
约10%-20%的病例与父母未携带的新发突变相关（如CHD8、SCN2A基因），这些突变可能直接破坏神经发育。
3. 染色体异常
部分患者存在染色体结构或数目异常，例如脆性X综合征（FMR1基因突变）、结节性硬化症等，这类异常常伴随自闭症症状。
1. 表观遗传调控
孕期环境因素（如感染、药物暴露、营养缺乏）可能通过DNA甲基化等机制改变基因表达，与遗传易感性共同作用。
2. 母体免疫激活
孕期母体感染（如风疹病毒）或自身免疫疾病可能引发胎儿神经炎症，增加自闭症风险。
目前通过全外显子测序等技术可筛查约20%-30%的已知自闭症相关基因突变（如PTEN、TSC1/2），但多数病例仍需结合发育监测和早期干预。
遗传因素占自闭症风险的60%-90%，但并非单一基因决定，而是多基因、罕见变异及环境交互作用的结果。
