基因测序找自闭症病因

一、关键致病基因的发现与机制

1. SCN2A基因：复旦大学团队研究发现，该基因在腹侧被盖区多巴胺神经元中的功能缺失会导致细胞兴奋性降低，引发自闭症样行为。这是首次明确该基因通过影响多巴胺系统功能致病的机制。

2. MEF2C基因：上海团队发现该基因新致病位点p.L35P，并通过碱基编辑技术成功纠正突变小鼠的自闭行为，为基因编辑治疗提供直接证据。清华大学团队还发现该基因调控小胶质细胞功能，其缺陷会引发神经炎症。

3. SHANK3基因：中国科学家发现该突变导致面孔识别缺陷，在比格犬模型中重现人类患者行为异常，为基因-行为关联研究提供新模型。

二、基因检测技术的临床应用

三、前沿治疗策略开发

1. 基因编辑：CRISPR技术修复SHANK3突变后，灵长类动物社交时长提升2.3倍。

2. microRNA调控：2024年诺贝尔奖相关研究揭示，microRNA可作为潜在生物标志物和治疗靶点，通过调控基因表达网络干预疾病。

3. 多组学整合：肠道菌群测序结合表型分析发现，自闭症患儿微生物多样性显著低于正常儿童，提示基因-环境互作机制。

当前研究仍面临挑战，如数百个风险基因的功能验证、基因-环境交互作用等，但基因测序已为精准诊断和个体化治疗奠定基础。