儿童自闭症（又称孤独症谱系障碍）的病因目前尚未完全明确，但研究表明其形成可能与多种因素相互作用有关，主要包括以下几方面：
遗传被认为是自闭症最主要的风险因素之一。研究发现，自闭症具有明显的家族聚集性，同卵双胞胎的同病率高达82%，而异卵双胞胎或普通兄弟姐妹的患病风险也显著高于一般人群。分子遗传学研究表明，自闭症可能与多基因异常有关，例如脆X染色体综合征、2号/7号/15号染色体长臂异常等。耶鲁大学的研究指出，自闭症是神经心理疾病中遗传性最强的疾病之一，但具体致病基因的定位仍处于研究阶段。
自闭症患儿可能存在脑结构或功能异常，例如小脑发育不良、脑干萎缩、神经递质（如多巴胺、γ-氨基丁酸）分泌失调等。脑区间的连接障碍也可能导致社交和沟通能力受损。
尽管生物学因素是主导，但高压或缺乏支持的家庭环境可能加剧症状。创造包容、稳定的成长环境有助于改善患儿的适应能力。
自闭症是遗传、生物和环境因素共同作用的结果，目前尚无单一明确病因。早期筛查和干预对改善预后至关重要。若家长发现孩子有语言发育迟缓、社交障碍等表现，建议及时就医评估。
