根据现有研究,自闭症(孤独症谱系障碍)确实与遗传因素密切相关,但并非由单一遗传因素决定,而是多因素共同作用的结果。以下是关键科学依据的
1. 遗传因素的核心作用
高遗传性证据:同卵双胞胎的同病率高达82%,而异卵双胞胎仅为10%,表明遗传因素在自闭症发病中占主导地位。耶鲁大学研究指出,自闭症是神经心理疾病中遗传性最强的疾病之一。
家族聚集性:自闭症患儿的兄弟姐妹患病风险是普通儿童的215倍,且家族中有患者时,后代患病概率显著升高。
多基因参与:目前已发现百余个与自闭症相关的基因(如SHANK3、SCN2A等),涉及神经发育、突触功能等生物学过程。研究还发现X染色体上的基因(如DDX53)可能与性别差异有关。
2. 非遗传因素的协同影响
环境因素:孕期感染、缺氧、脑损伤、高龄生育、孕期不良习惯(如吸烟酗酒)等均可能增加风险。
自发基因突变:部分病例由基因自发突变引起,并非直接遗传自父母。例如,SCN2A基因缺失可能通过影响多巴胺神经元功能导致自闭症。
3. 遗传机制的复杂性
多因素交互:自闭症属于多因素遗传疾病,遗传与环境相互作用,而非简单的单基因遗传模式。
父母无需自责:即使携带风险基因,也不意味着孩子必然患病,且许多突变是自发产生的。
综上,自闭症与遗传高度相关,但并非唯一决定因素。当前研究仍处于阶段,建议有家族史的家长通过专业遗传咨询和早期干预降低风险。