当血红蛋白含量降至80g/L以下，到了终末期，更是会跌到令人心悸的20-30g/L。血小板可能减少，白细胞则可能升高。动脉血液气体和酸碱测定揭示，晚期时PH值下降，氧含量降低，代偿性降低的二氧化碳压力让人堪忧。血浆蛋白的正常与否也悬而未决，电解质测定更是异常。
在尿液检查方面，尿常规的改变因基础病因不同而有所差异。有时蛋白尿、红细胞、白细胞或管型显著，有时变化却不明显。尿比重多在1.018以下，尿毒症时则固定在1.010至1.012之间。夜间尿量常常多于日间，这是一个不容忽视的信号。
肾功能测定则显示，肾小球滤过率和内生肌酐清除率降低。酚红排泄试验和尿浓缩稀释试验同样显示减退。纯水清除率测定异常，核素肾图、肾扫描及闪烁照相有助于深入了解肾功能状况。
泌尿系的X线平片或造影、肾穿刺活检等也有助于病因的诊断。诊断依据包括慢性肾脏病史、临床表现以及尿、血生化检查结果。
肾功能异常的程度可以通过肾小球滤过率（GFR）、血尿素氮（BUN）和血肌酐（Cr）水平来划分。肾功能不全代偿期时，GFR在50-70ml/min之间，BUN和Cr水平升高，但除原发疾病外，尚无其他症状。到了肾功能失代偿期或氮质血症期，GFR低于50ml/min，BUN和Cr水平进一步升高，出现乏力、食欲减退和贫血等症状。尿毒症期GFR低于25ml/min，血BUN和血Cr水平急剧升高，出现明显的尿毒症症状。
而在尿毒症并发症方面，除了水、电解质、酸碱平衡紊乱、贫血、出血倾向、高血压等进一步加重外，各器官系统功能障碍以及物质代谢障碍所引起的临床表现也需要关注。神经系统症状如头昏、头痛、乏力等理解力及记忆力减退在尿毒症早期就可能出现；消化系统症状如食欲不振或消化不良在病情加重时可表现为厌食、恶心、呕吐或腹泻；心血管系统可能出现心力衰竭、心律失常和心肌受损等；呼吸系统则在酸中毒时出现特殊呼吸，严重时可能出现肺水肿、纤维素性胸膜炎或肺钙化等病变。这些症状都是危及生命的严重情况，需要我们高度重视。皮肤症状与物质代谢障碍
皮肤症状：尿毒症患者的皮肤会经历一系列独特的症状。他们可能会经历皮肤瘙痒，这种痒感可能是由毒性产物对皮肤感受器的刺激引发的。一些专家认为是继发性甲状旁腺功能亢进所致，因为切除甲状旁腺能立即缓解这一症状。患者的皮肤还可能变得干燥，伴随脱屑现象，皮肤颜色呈黄褐色。原以为是由于尿色素增多导致的皮肤颜色变化，但经吸收分光光度计检查证实，主要是黑色素引起的。在皮肤暴露部位，即使是轻微挫伤也容易导致皮肤淤斑。由于汗液中含有高浓度的尿素，汗腺开口处可能出现尿素的白色结晶，称为尿素霜。
物质代谢障碍：
1. 糖耐量降低：尿毒症患者的糖耐量降低，其葡萄糖耐量曲线与轻度糖尿病患者相似。这一现象可能源于多种机制：胰岛素分泌减少、尿毒症时生长激素分泌基础水平增高导致胰岛素作用受到拮抗、胰岛素与靶细胞受体结合障碍以及肝糖原合成酶的活性降低等。目前认为，这些变化的主要原因是尿素、肌酐和中分子量毒物的毒性作用。
2. 负氮平衡：负氮平衡会导致患者消瘦、恶病质和低白蛋白血症。低白蛋白血症是引起肾性水肿的重要原因之一。其成因包括摄入蛋白质受限制或摄入减少、某些物质如甲基胍导致的组织蛋白分解代谢加强、合并感染时的蛋白分解增强、因出血导致的蛋白丢失以及随尿液丢失一定量的蛋白质等。值得注意的是，虽然有人认为尿毒症时大量尿素可由血液渗入肠腔进行再合成，但近年来有观点认为，为了维持氮平衡，尿毒症患者的蛋白质摄入量应与正常人没有明显差异。单纯追求血液尿素氮的降低而过分限制蛋白质摄入可能对病人有害无益。
3. 高脂血症：在尿毒症患者中，肝脏合成甘油三酯所需的脂蛋白增多以及脂蛋白脂肪酶活性的降低是导致高甘油三酯血症的主要原因。这种现象可能与甲基胍的蓄积有关。
