1. 染色体分析
用于评估染色体数目或结构异常（如21三体综合征），通过外周血样进行G显带/C显带核型分析。
2. 基因拷贝数变异检测
检测DNA大片段重复或缺失，常用技术包括荧光原位杂交（FISH）和多重连接探针扩增（MLPA）。
3. 脆性X综合征基因检测
针对FMR-1基因的CGG三核苷酸重复扩增进行PCR扩增和Southern blot分析。
4. 全外显子测序（WES）
覆盖所有编码区基因变异，可检测SHANK3、CHD8等200多个自闭症相关基因。
5. 线粒体DNA检测
筛查与神经发育相关的线粒体功能障碍。
建议在专业医疗机构结合临床评估选择检测组合。
