一、遗传因素
遗传在自闭症发病中占主导地位，家族中有自闭症患者时，后代患病风险显著增加。同卵双胞胎的同病率高达60%-90%，远高于异卵双胞胎。
已发现数百个相关基因（如SHANK3、NLGN3等），这些基因突变可能影响突触功能、神经元迁移等关键神经发育过程。
二、环境因素
1. 孕期风险：
母亲孕期感染（如风疹病毒、巨细胞病毒）、接触重金属/农药等有害物质。
服用丙戊酸等抗癫痫药物可使风险提升2-5倍。
高龄妊娠、妊娠期糖尿病或甲状腺异常。
2. 围产期并发症：
早产、低出生体重、分娩缺氧等可能导致脑损伤。
剖宫产分娩的儿童患病风险较自然分娩高23%。
三、神经生物学异常
大脑结构异常：杏仁核、前额叶皮层等区域发育不均衡，神经元连接紊乱。
神经递质失衡：5-羟色胺、多巴胺等递质功能异常影响社交和情绪调节。
四、免疫与代谢因素
约30%患儿存在免疫异常，母体抗脑抗体可能攻击胎儿神经系统。
肠道菌群失调可能通过"肠-脑轴"影响神经发育，与自闭症症状相关。
五、其他潜在因素
早期生活环境单调、缺乏社交刺激可能加重症状。
城市化生活的高压力环境可能增加风险。
目前认为，自闭症是遗传易感个体在环境因素触发下，导致神经发育异常的结果。由于病因复杂，早期筛查和干预对改善预后至关重要。
