这是目前最明确的致病因素。研究表明：
1. 家族遗传倾向：若家族中有自闭症患儿，后代患病风险显著增加。同卵双胞胎的同病率高达82%，而异卵双胞胎仅10%。
2. 基因突变：已发现多个基因与自闭症相关，染色体异常或代谢缺陷可能影响神经发育。
母亲妊娠期的健康状况和环境暴露对胎儿脑发育影响重大：
1. 感染与疾病：孕期风疹、巨细胞病毒感染，或母亲患糖尿病、高血压等，可能增加胎儿神经系统损伤风险。
2. 理化暴露：吸烟、酗酒、辐射或化学毒物（如重金属）接触可能干扰胎儿大脑发育。
3. 营养失衡：叶酸过量或缺乏、维生素D3不足等均可能升高风险。
4. 高龄生育：35岁以上产妇的子女患病风险是普通产妇的4倍。
分娩过程中的缺氧（如产程过长、早产）、巨大儿或羊水污染等，可能造成脑损伤。
部分研究认为与神经递质异常（如多巴胺分泌紊乱）或肠道菌群失调有关，但尚需进一步验证。
尽管非直接病因，但家庭互动缺失（如父母疏于交流）可能加剧症状表现。需注意的是，这类因素通常与遗传基础共同作用。
目前医学界普遍认为，自闭症是遗传易感性与环境风险因素叠加的结果。若发现孩子存在社交障碍、语言发育迟缓等迹象，建议尽早就诊干预。
