幼儿自闭症（又称孤独症）的形成原因是多因素共同作用的结果，目前医学界尚未完全明确其单一病因，但综合现有研究，主要与以下因素相关：
遗传被认为是自闭症最主要的致病因素之一。研究表明，自闭症有明显的家族聚集性，若家族中有自闭症患者，其他成员患病风险显著增加。例如，同卵双胞胎的同病率高达82%，而异卵双胞胎为10%，普通儿童的兄弟姐妹患病风险是普通人群的215倍。自闭症可能与多基因遗传或染色体异常有关，但并非简单的单基因遗传病。
部分自闭症患儿存在脑发育异常，如小脑发育不良、脑干萎缩、胼胝体过薄等结构问题，或神经递质（如多巴胺、γ-氨基丁酸）分泌紊乱，导致大脑兴奋与抑制功能失衡。这些异常可能影响语言、社交等神经功能的发育。
母亲怀孕期间的不良因素可能增加胎儿患病风险，包括：
自闭症是遗传主导、多因素协同作用的结果，涉及基因、脑发育、孕期环境及后天养育等多方面。早期筛查和干预对改善患儿预后至关重要。若家长发现孩子有社交障碍、语言发育迟缓等表现，建议及时就医评估。
