1. 风险基因筛查：目前已发现1000多个与自闭症相关的风险基因，涉及突触功能（如SHANK3、NRXN1、NLGN3）、染色质修饰等生物学过程。同卵双胞胎共患率高达70%，显著高于异卵双胞胎（10%-20%），表明遗传因素占主导。
2. 单基因综合征关联：部分单基因遗传病（如脆性X综合征、Rett综合征）患者常合并自闭症症状，可通过特定基因检测（如MECP2、FMR1基因）辅助诊断。
3. 家族史评估：直系亲属中存在自闭症或其他神经发育异常病史（如人格特征异常、精神发育迟滞）需纳入诊断参考。
1. 脑电图异常：约50%-70%自闭症患者存在脑电图波形异常（如癫痫样放电），提示脑功能损伤。
2. 免疫与炎症指标：患者外周血中促炎细胞因子（TNF-α、IL-6）水平升高，抗氧化酶（如SOD）活性降低，反映慢性神经炎症和氧化应激状态。
3. 代谢功能异常：部分患者存在蛋白酶活性降低、线粒体功能障碍，可能影响蛋白质分解和能量代谢。
1. ADOS-2量表：作为诊断"金标准"，通过结构化互动观察社交沟通、刻板行为等核心症状，适用于12个月婴幼儿至成人。
2. DSM-5诊断框架：需满足社交沟通障碍（如眼神交流缺失、情感互惠困难）及重复刻板行为两项核心特征，症状持续6个月以上。
当前研究强调结合遗传检测（全基因组测序）、脑影像学（白质连接异常）与行为评估（ADOS-2）进行综合判断，以提高诊断准确性。早期干预（尤其3岁前）可显著改善预后，因此分子诊断需与发育评估同步推进。
