全球多项研究表明，自闭症谱系障碍（ASD）的男女比例约为 4:1，即男孩患病率是女孩的4倍。部分研究甚至显示，在高功能自闭症（如阿斯伯格综合征）中，男性比例可能更高（达9:1），而典型自闭症（伴随智力障碍）的男女比例约为5:1。
男性性染色体为XY，若X染色体上的自闭症相关基因发生变异，缺乏备份修复机制；女性因有两条X染色体，可通过补偿机制降低风险。Y染色体上的易感基因可能进一步增加男性患病风险。
胎儿期较高的睾酮水平可能促进“系统化思维”发展，与自闭症特质（如重复行为、细节关注）相关。研究发现，子宫内睾酮水平高的儿童更易表现出自闭症特征。
男性大脑的局部神经连接较强而整体较弱，这种模式可能更易受神经发育异常影响。
女孩可能更倾向于社交退缩，而男孩多表现为攻击性或刻板行为，导致后者更易被识别。
现行诊断标准基于男性特征设计，女性症状（如模仿社交行为）可能被低估。
美国2022年统计显示，自闭症发病率升至1/31（3.23%），性别差距略有缩小（男:女=3.4:1），但男性绝对患病率仍更高（4.9% vs 1.4%）。中国估计约有500万自闭症患者，性别比例与国际研究一致。
综上，自闭症并非“都是男孩”，但男孩患病率确实更高，这与遗传、生物学及社会因素密切相关。早期筛查和干预对男女患儿均至关重要。
