1. 遗传因素
遗传在自闭症发病中起重要作用。研究发现，自闭症患者的同胞患病率显著高于普通人群，同卵双胞胎的共患率高达96%，而异卵双胞胎为27%。部分患者存在基因突变（如常染色体2号、7号上的相关基因），约15%的病例与特定基因谱系异常相关。家族中有精神障碍或发育障碍病史也可能增加风险。
2. 神经生物学异常
脑结构发育：部分患者存在小脑偏小、脑干发育异常或脑体积阶段性差异，可能与大脑可塑性关键期的发育受阻有关。
神经递质失调：5-羟色胺、多巴胺、γ-氨基丁酸等神经递质分泌异常，影响兴奋与抑制的平衡，导致社交和行为障碍。
免疫系统异常：T淋巴细胞减少、自然杀伤细胞活性降低等免疫异常可能通过炎症反应影响神经发育。
3. 环境与围生期因素
孕期影响：母亲妊娠期的高血压、高血糖、感染、接触化学物质（如重金属）或放射性物质，以及吸烟、饮酒等行为，可能干扰胎儿神经发育。
分娩并发症：产伤、宫内窒息、缺氧缺血性脑病等围生期问题与自闭症风险相关。
出生后环境：早期感染、外伤或暴露于污染物（如食品添加剂）可能通过免疫或代谢途径间接影响。
4. 其他假说
心理因素：母亲孕期情绪波动或创伤可能通过激素变化影响胎儿，但这一假说的贡献较弱。
新发基因突变：部分病例为非遗传性突变，可能与表观遗传修饰或随机变异有关。
目前学界普遍认为，自闭症是遗传易感性与环境风险因素共同作用的结果，但具体机制仍需进一步研究。早期筛查和干预对改善预后至关重要。
