一、遗传因素（主导作用）
1. 高遗传性
同卵双胞胎共患率高达70%-90%，异卵双胞胎约10%-20%，家族中若有患者，亲属患病风险显著增加。
已发现数百个相关基因（如SHANK3、CNTNAP2等），影响突触功能、神经信号传递等。
2. 染色体异常
部分患者存在染色体结构变异（如16p11.2缺失）或表观遗传修饰异常。
二、环境因素（风险叠加）
1. 孕期影响
母体感染（风疹、巨细胞病毒）、妊娠糖尿病、高血压或接触有害物质（如丙戊酸、重金属）。
高龄父母（尤其父亲）生育可能增加基因突变风险。
2. 围产期及产后
早产、低出生体重、分娩缺氧等并发症。
婴幼儿期暴露于环境污染（如空气污染物、农药）。
三、神经生物学机制
大脑发育异常：早期脑体积过度增长，前额叶、杏仁核等区域连接异常。
免疫与代谢：部分患者存在神经炎症或线粒体功能障碍。
四、其他假说与澄清
肠道菌群：可能与症状相关，但因果关系未明确。
疫苗接种：大规模研究已彻底否定其与自闭症的关联。
自闭症是高度异质性疾病，不同个体病因组合可能差异显著，需结合遗传检测、发育史等综合评估。
