1. 遗传因素主导
家族遗传倾向：若家族中有自闭症患者，后代患病风险显著增加。同卵双胞胎的同病率高达82%，而异卵双胞胎仅10%，表明遗传关联性强。
多基因异常：研究发现与2号、7号、15号染色体长臂异常，以及脆X综合征等染色体病变相关。自闭症可能涉及多个易感基因的复杂变异。
2. 脑发育与神经功能异常
脑结构差异：自闭症患儿脑区连接较弱，小脑或神经递质（如5-羟色胺）代谢异常可能影响社交和认知功能。
围产期损伤：早产、缺氧窒息、低出生体重等可能导致脑细胞损伤，进而引发功能性发育障碍。
3. 环境与孕期风险
孕期不良因素：母亲高龄、病毒感染、接触辐射或化学物质（如吸烟）、妊娠糖尿病等均可能增加风险。
后天环境假说：高压家庭环境或养育方式可能影响症状表现，但此观点尚缺乏强证据支持。
4. 其他假说与未解之谜
免疫系统异常：部分研究提出免疫反应异常可能与发病相关，但机制未明。
心理因素争议：如母亲孕期情绪波动的影响，目前仅为推测性假说。
目前主流观点认为，自闭症是遗传因素主导的先天性脑神经发育障碍，环境因素可能起协同作用。早期筛查和干预可显著改善患儿预后。
