一、孕前检查（备孕期）
1. 遗传咨询与家族史评估
医生会详细分析头胎的基因检测结果（如有）和家族病史，计算二胎患病概率。若头胎检出特定基因突变（如脆性X综合征、MECP2等），需针对性检测。
2. 染色体与基因检测
染色体微阵列分析：检测染色体拷贝数变异，如21三体等异常。
全外显子组测序：覆盖100+个已知自闭症相关基因（如TSC1/2、SCN1A等），检出率约15%-30%。
二、孕期检查
1. 产前筛查
无创DNA检测：通过母血分析胎儿染色体风险。
超声检查：观察胎儿结构发育，排除脑部异常。
2. 高风险孕妇专项检查
羊膜腔穿刺/绒毛取样：直接获取胎儿细胞进行染色体或基因确诊。
三、出生后检查
1. 发育监测与量表筛查
定期使用婴幼儿自闭症量表（如M-CHAT）评估社交、语言等能力，建议在3、6、12、18、24月龄进行。
2. 医学检查
脑电图/核磁共振：排除癫痫或脑结构异常。
代谢与激素检查：如甲状腺功能、叶酸代谢基因检测。
注意事项
即使检查结果正常，二胎仍有10%-20%的再发风险，需持续观察发育行为。
- 建议选择有儿童发育专科的医院进行综合评估。
