唐氏筛查主要用于评估胎儿患唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华综合征（18-三体综合征）和神经管缺陷的风险。它通过检测孕妇血液中的特定蛋白质和激素水平，结合超声检查等数据，评估染色体异常的概率。自闭症属于神经发育障碍，与染色体数目异常无关，因此唐氏筛查无法覆盖自闭症的检测。
自闭症的病因复杂，涉及遗传、环境、脑结构功能异常等多种因素，目前尚无明确的产前生物学标志物。其诊断主要依赖出生后的行为观察，如社交障碍、语言发育迟缓等，通常在2-3岁后才能确诊。而唐氏综合征是染色体异常导致的遗传病，孕期即可通过唐筛、无创DNA或羊水穿刺确诊。
目前常规产检（如超声、唐筛）仅能筛查胎儿生理结构或染色体问题，无法预测神经发育障碍。即使基因检测发现某些自闭症相关突变，也无法确定胎儿是否会发病。
唐氏筛查与自闭症检测无直接关联，若担心自闭症风险，需关注家族遗传史，并在孩子出生后通过发育评估及早干预。孕期保持规律产检可排除其他先天性疾病，但对自闭症暂无有效筛查手段。
