1. 基因检测
通过血液、唾液样本检测与自闭症相关的基因突变（如MAP1A基因等），可识别特定遗传风险，但需注意基因检测结果需结合临床表现综合判断。部分医院可通过儿童保健科预约此类检测。
2. 染色体分析
检测染色体数量或结构异常（如脆性X综合征、15号染色体重复综合征等），约10%-35%的自闭症患者存在此类异常。需采集外周血样本，结果需数日至数周出具。
3. 遗传咨询
医生会详细询问家族史，评估遗传风险并提供个性化建议，尤其适用于有自闭症家族史的夫妇。
1. 家长问卷（如M-CHAT-R/F）
适用于16-30月龄儿童，初步筛查社交互动、语言发育等异常。
2. 专业评估工具
若有疑虑，可优先选择三甲医院儿科或儿童保健科进行系统评估。
