1. 遗传倾向性
自闭症谱系障碍(ASD)与遗传高度相关,遗传度可达80%,但并非单基因遗传病。同卵双胞胎共患率高达70%-90%,而异卵双胞胎或兄弟姐妹的共患率为10%-30%,表明遗传因素占主导。若家庭中已有ASD患者,后代患病风险较普通人群(1%-2%)升高2-10倍,但绝对值仍较低。
2. 父母生育年龄的影响
父亲或母亲生育年龄偏大可能增加生殖细胞突变概率,从而提升后代患病风险。
1. 非单一遗传方式
自闭症不属于常染色体显性或隐性遗传,也非单纯由母亲或父亲遗传,而是涉及数百个基因(如SHANK3、NLGN4等)的变异及多基因共同作用。约10%-20%患者可检测到明确基因突变,多数情况为多基因与环境交互作用的结果。
2. 性别差异与染色体关联
男性患病率显著高于女性,可能与X染色体连锁基因缺陷有关(男性仅有一条X染色体,缺陷更易显现)。
1. 孕期与围产期影响
孕期炎症、免疫反应或环境毒素可能通过表观遗传机制(如DNA甲基化)影响胎儿神经发育。
2. 预防与筛查建议
对于已生育ASD患儿的家庭,建议二胎前进行遗传筛查(如全外显子测序),并关注孕期健康管理以降低风险。
自闭症患者可以生育后代,但需权衡遗传风险。建议通过定期发育评估、早期干预(如行为疗法)改善孩子预后。社会应避免歧视,如航空公司拒载自闭症患者等行为需依法纠正。