研究表明自闭症与基因变异密切相关，可能涉及多个基因的异常表达或突变，这些遗传因素会影响大脑神经元的连接和功能，进而导致社交、沟通等核心障碍。例如，雷特综合征（一种症候群性自闭症）已被证实与特定基因突变相关，需通过基因检测确诊。
该模型认为自闭症儿童的大脑神经元连接异常，影响不同脑区间的信息整合。例如：
部分研究提出免疫系统异常（如孕期母体免疫激活）可能增加自闭症风险，但具体机制仍需进一步验证。
环境因素（如孕期感染、化学物质接触）可能与遗传易感互作用，影响胎儿神经发育。
基于上述生物学机制，实践中衍生出多种干预方法：
这些模型并非孤立，实际干预中常需多维度结合。例如，对雷特综合征患儿需基因诊断配合运动治疗，而感官玩具能辅助改善神经发育异常引发的触觉敏感。
