自闭症（孤独症谱系障碍）是一种复杂的神经发育性疾病，其形成原因涉及遗传、环境、神经生物学等多因素相互作用，具体可分为以下几方面：
1. 遗传主导性
自闭症的遗传度高达70%-90%，家族中有患者时，后代患病风险显著增加。目前已发现数百个相关基因（如SHANK3、CNTNAP2等），这些基因主要影响突触功能、神经元迁移等神经发育过程。
2. 遗传模式复杂
多为多基因协同作用，而非单一基因决定。部分病例由新发基因突变引起，也可能通过父母双方携带的隐性基因组合触发。
1. 孕期风险
2. 围产期并发症
早产、低出生体重、缺氧缺血等可能损伤新生儿大脑。
3. 早期生活环境
长期处于单调、缺乏社交刺激的环境，或家庭关系紧张可能影响儿童神经发育。
1. 大脑结构与功能
自闭症患者存在脑区（如杏仁核、前额叶皮层）发育异常，神经元连接模式紊乱，影响社交和语言功能。
2. 免疫与代谢异常
部分患者存在免疫系统失调（如T细胞减少）或代谢障碍（如线粒体功能异常），可能加剧症状。
自闭症是遗传易感性与环境暴露共同作用的结果，目前尚无单一明确病因。早期筛查和干预对改善预后至关重要。
