根据现有研究，自闭症（自闭症谱系障碍，ASD）的病因是多种因素综合作用的结果，但主要可归纳为以下三大类：
1. 遗传因素
遗传因素是自闭症最重要的风险因素之一。研究表明，同卵双胞胎的共患率高达70%~90%，而异卵双胞胎或兄弟姐妹的共患率也显著高于普通人群。目前已发现数百个基因可能与ASD相关，这些基因涉及大脑发育、突触功能、神经递质传递等（如SHANK3、NLGN3、MECP2等）。家族中有自闭症或其他精神障碍病史的儿童患病风险更高。
2. 环境因素
环境因素通常与遗传易感性共同作用，主要包括：
孕期风险：如母亲感染（风疹、巨细胞病毒）、妊娠糖尿病、高血压、高龄妊娠（尤其是父亲年龄较大）等。
理化暴露：孕期接触某些药物（如抗癫痫药丙戊酸）、化学污染物（重金属、空气污染物）或辐射。
围产期并发症：早产、低出生体重、缺氧窒息等可能导致大脑损伤。
3. 神经生物学异常
ASD患者常存在大脑结构与功能的特异性改变：
大脑发育异常：如早期皮层过度生长、突触修剪或连接异常（长距离连接减少、局部连接过度）。
神经递质失衡：血清素、多巴胺、γ-氨基丁酸（GABA）等系统功能失调，可能与行为症状相关。
免疫与炎症：部分患者表现出免疫系统异常或神经炎症反应。
其他补充说明
争议与假说：如肠道菌群（“肠-脑轴”）可能与症状相关，但证据不足；疫苗接种与ASD的关联已被彻底否定。
心理与社会因素：母亲孕期情绪压力或创伤可能间接影响胎儿发育，但非直接病因。
当前研究强调自闭症的异质性，不同个体的病因组合可能存在差异，需通过专业医疗评估确诊。
