自闭症（又称孤独症）的形成是遗传因素与环境因素复杂交互作用的结果，目前医学界尚未完全明确其具体机制，但综合现有研究，主要成因可归纳为以下几方面：
1. 家族遗传倾向
研究表明，若家族中有自闭症患者，后代患病风险显著增加。同卵双胞胎的同病率高达82%，而异卵双胞胎为10%，普通家庭中兄弟姐妹的患病概率是常人的215倍。
2. 基因异常
部分患儿存在先天基因缺陷，可能与多达-1000个基因的变异相关，这些基因影响脑发育和神经递质功能。
1. 母体健康与行为
孕期吸烟、饮酒、或接触化学污染物（如重金属、射线）会显著增加风险。高龄产妇（≥35岁）或高龄产父（≥40岁）也是高危因素。
2. 妊娠并发症
糖尿病、高血压等母体疾病，或胎儿宫内缺氧、早产、产程窒息等均可能损伤大脑发育。
1. 脑结构与功能异常
部分患儿存在小脑发育不全、脑干异常或神经递质（如多巴胺、γ-氨基丁酸）分泌紊乱，导致信息处理障碍。
2. 免疫与炎症反应
中枢神经系统的炎性反应可能通过影响突触连接加重症状。
1. 早期生活环境
高压家庭环境或缺乏情感互动可能影响社交能力发展，但此观点尚需更多证据支持。
2. 营养与污染
孕期叶酸或维生素D缺乏、空气污染暴露也被认为与风险相关。
尽管病因复杂，但早期通过行为训练、语言康复等干预手段可显著改善患儿的社交与生活能力，帮助其更好地融入社会。
目前研究强调遗传是主导因素，但环境诱因亦不可忽视。若家庭有相关病史或孕期风险暴露，建议加强产前筛查与儿童发育监测。
