自闭症谱系障碍（ASD）的诊断依据主要基于国际通用的诊断标准，结合专业评估工具和临床观察，以下是核心诊断要点：
一、核心诊断标准（DSM-5）
1. 社交沟通障碍
非语言交流缺陷：回避眼神接触、面部表情单一、手势使用不当。
社交互动异常：难以理解他人情绪，缺乏分享行为（如不主动展示玩具）。
语言发展问题：语言发育迟缓或倒退，机械重复语言（如鹦鹉学舌）。
2. 重复刻板行为
兴趣狭窄：过度专注特定物品（如风扇、车轮）或话题。
刻板动作：反复拍手、摇晃身体，或对环境变化（如光线、声音）异常敏感。
仪式化行为：坚持固定生活流程，拒绝变化。
二、诊断流程与工具
1. 初步筛查
家长问卷（如M-CHAT）用于18-30月龄儿童早期筛查。
关键预警信号：12-18个月对名字无反应、缺乏共同注意（如指物分享）。
2. 专业评估
行为观察工具：
ADOS-2（自闭症诊断观察量表）：标准化观察社交和重复行为。
CARS（儿童自闭症评定量表）：评估症状严重程度，≥30分提示ASD。
发育史采集：详细记录语言、社交、运动里程碑及退化现象。
3. 多学科协作
需排除听力障碍、智力残疾等共患病，结合神经学检查、语言评估等。
三、年龄特点与注意事项
早期表现：6-12个月不追视人脸、1-2岁不会假装游戏、2-3岁无语言或社交淡漠。
误诊风险：需与多动症（ADHD）、语言发育迟缓等区分，强调长期动态评估。
四、支持性证据
感觉异常：对声音、触觉过度敏感或迟钝。
共患病：约30%合并智力障碍，部分伴癫痫或胃肠道问题。
确诊需由发育行为儿科或精神科医生综合判断，早期干预可显著改善预后。家长可通过记录行为视频、提供发育史辅助诊断。
