儿童自闭症（又称孤独症）是一种以社会交往障碍、语言发育障碍、兴趣狭窄及刻板行为为主要特征的神经发育障碍性疾病。其成因复杂，目前医学界尚未完全明确，但普遍认为与以下多因素相互作用有关：
1. 遗传因素
研究表明，自闭症具有明显的家族聚集性。同卵双胞胎同病率高达82%，异卵双胞胎为10%，普通家庭再发风险是正常人群的215倍。部分病例与特定基因突变（如SHANK3、NLGN3等）相关。
2. 孕期及围产期风险
1. 神经生物学异常
2. 环境交互作用
包括重金属暴露、食品添加剂等环境污染物，但证据强度较遗传因素弱。需注意，教养方式（如缺乏情感互动）并非直接病因，但可能加重症状表现。
需警惕将短暂社交退缩误判为自闭症。自闭症的核心特征为：
若孩子仅表现为内向或阶段性社交回避，建议先进行专业评估（如ADOS量表）。早期干预（如应用行为分析疗法）可显著改善预后。
