自闭症（自闭症谱系障碍，ASD）是一种复杂的神经发育障碍，其病学原理涉及多因素交互作用，主要机制可归纳如下：
1. 基因突变与遗传倾向
2. 表观遗传学机制
1. 脑结构与功能异常
2. 突触功能与神经网络
1. 孕期环境暴露
2. 免疫与炎症反应
1. 脑-肠轴交互
2. 线粒体功能障碍
自闭症的核心病学原理是遗传易感性与环境因素共同作用，导致大脑神经发育异常，表现为突触功能、神经网络连接及神经递质系统的多重紊乱。其高度异质性提示不同个体的具体机制可能存在差异。
