1. 名称来源差异
两者都源自英文"autism"的译名，只是地区习惯不同：中国大陆医学界和教育界多使用"孤独症"，而中国香港、台湾、澳门及东南亚地区更常用"自闭症"。这种差异类似于"番茄"和"西红柿"的关系，属于文化表述差异。
2. 专业术语的统一
2013年后，国际医学界将典型孤独症、不典型孤独症等统称为"孤独症谱系障碍"（Autism Spectrum Disorder），这一标准被DSM-5诊断手册采纳。因此现在专业文献中更多使用"孤独症谱系障碍"这一名称。
3. 核心症状一致
无论使用哪个名称，疾病特征都表现为三大核心症状：社交障碍（如缺乏眼神交流、回避亲密接触）、语言发育迟缓或异常、刻板行为及兴趣狭窄。这些症状通常在3岁前显现。
4. 与普通"孤独感"的区别
需注意这种疾病与日常的孤独情绪完全不同：孤独症/自闭症是先天神经发育障碍，而普通孤独感是后天情感体验，前者需要专业医疗干预，后者可通过心理调节缓解。
目前全球患病率约1%，男性发病率显著高于女性（约5:1）。早期干预对改善预后非常重要，轻度患者通过训练可能接近正常生活，中重度则需要长期支持。
