1. 普通人群基础发病率
目前研究显示，普通人群（无家族史或其他高危因素）中自闭症的发病率约为1%-2%。值得注意的是，近年数据显示发病率可能有所上升，部分研究提到当前发生率已达到约1/31（约3.2%），但这一数据可能存在统计偏差或筛查标准差异。
2. 遗传因素的主导作用
约80%-90%的自闭症病例与遗传相关，涉及多基因共同作用。若父母一方为自闭症患者，子女患病风险升至8%-19%；若双方均为患者，风险可达20%-30%。同卵双胞胎的共患率高达70%-90%，显著高于异卵双胞胎的10%-20%，进一步印证遗传的重要性。
3. 环境与遗传的交互影响
4. 二胎风险的显著升高
若头胎为自闭症，二胎患病概率约为10%-20%（普通人群的10倍）；若前两胎均为自闭症，三胎风险可达32%。建议有家族史的夫妻生育前进行遗传咨询及孕期监测。
早期干预的重要性
即使存在遗传风险，通过1岁半至3岁关键期的行为干预（如ABA疗法），可显著改善预后。目前尚无完全规避风险的方法，但优化孕期环境、避免有害物质暴露可能降低发病概率。
如需进一步了解具体案例或干预措施，可参考以下扩展信息：
