小儿自闭症（又称孤独症）的形成原因目前尚未完全明确，但研究表明是遗传因素、环境因素及神经发育异常等多方面共同作用的结果。以下是主要成因的
1. 遗传因素
遗传被认为是自闭症最主要的诱因，占比可达80%-90%。具体表现为：
基因突变：已发现多个与自闭症相关的易感基因，如2号、7号、15号染色体长臂异常。
家族遗传倾向：若家族中有自闭症患者，后代患病风险显著增加；同卵双胞胎的同病率高达82%，而异卵双胞胎仅为10%。
性别差异：男孩发病率是女孩的3-4倍。
2. 围产期及孕期环境因素
母亲妊娠期的健康状况和外部环境可能影响胎儿神经发育：
高龄生育：父母（尤其是母亲）年龄较大时，孩子患病风险升高。
孕期不良暴露：如病毒感染（巨细胞病毒）、放射线、化学毒物（吸烟、酗酒、药物滥用）等。
分娩并发症：早产、缺氧窒息、低出生体重等围产期问题可能导致脑损伤。
3. 神经结构与功能异常
脑发育障碍：部分患儿存在小脑发育不良、脑干萎缩或神经递质（如多巴胺、五羟色胺）代谢紊乱。
脑区连接异常：自闭症患儿脑区间的神经连接较弱，影响信息整合能力。
4. 其他潜在因素
免疫与代谢问题：部分研究提到免疫系统异常或维生素（如B族、D）缺乏可能相关。
后天环境刺激：早期缺乏亲子互动或语言训练可能加重症状，但非直接病因。
目前学界普遍认为，自闭症是遗传易感性与环境风险共同作用导致的神经发育障碍。早期筛查和干预可显著改善患儿预后。
