自闭症(又称孤独症)是一种复杂的神经发育障碍,目前医学界尚未完全明确其具体病因,但研究表明其发生是遗传因素与环境因素共同作用的结果。以下是综合现有研究的主要成因分析:
1. 多基因遗传
自闭症与多个基因异常相关,涉及染色体变异(如脆X综合征、2/7/15号染色体长臂异常)及表观遗传机制。同卵双胞胎的同病率高达82%,远高于异卵双胞胎(10%),且患儿弟妹的发病率是普通儿童的215倍。
2. 性别差异
男孩发病率是女孩的3-4倍,可能与X染色体相关基因有关。
1. 父母高龄
母亲≥35岁或父亲≥40岁,孩子患病风险增加3.1倍;高龄产妇的风险是普通产妇的4倍。
2. 妊娠期不良暴露
3. 分娩并发症
早产、窒息、缺氧、胎粪吸入等导致脑损伤。
1. 神经发育异常
患儿脑区连接较差,小脑发育不良、海马体异常等结构问题可能影响社交和认知功能。
2. 家庭与社会环境
若孩子出现社交障碍、语言发育迟缓或刻板行为,建议尽早就医评估。早期干预可显著改善预后。目前尚无单一明确病因,预防需关注孕期保健和健康养育环境。