一、核心检查项目
1. 医学评估
病史询问:包括孕期情况、出生过程、发育里程碑(如抬头、独坐、走路等时间点)
体格检查:测量头围、身高、体重,检查神经系统发育(如肌张力、反射)及感官功能(听力、视力测试)
2. 发育与行为测评
量表筛查:
M-CHAT量表(16-30月龄):含23项问题,核心项目未通过≥2项提示风险
ABC量表(≥3岁):评估社交、语言、刻板行为等,总分≥53分需警惕
CARS量表(≥2岁):15项评估,分数可区分轻中重度
互动观察:通过假想游戏、共同注意测试(如指向玩具观察视线跟随)评估社交能力
3. 实验室与影像学检查
基因检测:染色体微阵列分析、全外显子测序,排查遗传异常(如脆性X综合征)
脑部影像:MRI检查脑结构异常(如海马体萎缩),脑电图(EEG)排查癫痫
血液检查:血常规、甲状腺功能、铅中毒筛查等,排除代谢性疾病
二、年龄分层重点
1岁内:关注“五不”行为标记(不看、不应、不指、不语、不当)
1-3岁:结合STAT互动筛查工具(如模仿、指挥注意力测试)
3岁以上:需增加语言能力评估(如非字面语言理解测试)
三、注意事项
诊断需综合临床表现、量表结果及医生经验,单一检查无法确诊
早期干预(如行为训练)可显著改善预后,建议发现异常及时转诊专科
如需具体量表或检查流程,可提供宝宝年龄进一步细化建议。