目前国内主要采用ICD-10诊断标准，核心症状包括：社会交往质的损害（如缺乏集体游戏兴趣、眼神交流障碍）、语言交流质的损害（如代词混乱、语言节奏异常）、兴趣狭窄和刻板行为（如重复转圈、固着特定物品）。国际上还会参考DSM-5标准，强调社会沟通障碍和重复行为模式两大核心特征。专业诊断需通过CHAT量表、CARS测评表等工具，其中CARS评分30分以上可判定为自闭症（30-36.5分为轻中度，37分以上为重度）。
国内顶尖专家包括：
但专业医生资源仍稀缺，全国持证BCBA康复师仅约1100名，部分地区通过WHO的CST项目培训基层人员来缓解资源不足问题。
1. 干预原则：早发现早干预（2-3岁最佳）、家庭参与、非药物为主（培训治疗）、个体化方案。
2. 有效方法：应用行为分析(ABA)、结构化教学(TEACCH)等循证方法，需警惕伪科学疗法。
3. 资源现状：大城市早期诊断率超60%，但偏远地区漏诊率高；北京等地提供每月4500元康复补贴，仍与实际支出存在差距。
轻型自闭症通过早期科学干预可能接近正常生活，但整体属于慢性病程，需坚持数年训练。全球约1%人口患病，中国持证孤独症儿童约62万（2023年数据），实际数量可能更高。当前面临诊断能力不均、专业人才短缺、社会认知偏差（如45%民众误认为等同智力障碍）等挑战。
