先天性脊柱裂，这一脊柱轴上的先天性畸形，有时被称为“脊柱裂”或“隐性脊柱裂”。这一病症涵盖了一系列儿童椎管发育过程中的异常表现，表现为躯干中线间质、骨骼和神经结构的不完整或不完全。关于其分类，我国存在许多不同的分类方法和意见，这给诊断、治疗和沟通带来了挑战。
在囊性脊柱裂的情况下，出生后，脊柱后纵轴上会出现囊性肿块突起。这些突起呈圆形或椭圆形，大小各异。有些肿块带有颈部或蒂细，而有些则基底较大，无颈部。这些肿块往往会随着年龄的增长而变大。肿块的表面皮肤可能正常，也可能薄而易破。有些薄且半透明的膜甚至可以透过光线看到内部的脑脊液、脊髓和神经组织。当孩子哭泣时，这些肿块的张力会增加，变得坚硬。而在安静状态下，背部的肿块则较为柔软，张力不高。我们还可以触摸到肿块根部骨缺损的边缘，这表明囊肿与椎管之间存在联系。如果孩子处于安静状态，肿块张力增高，前囟隆起，可能伴有脑积水征。
除了上述表现，脊髓脊膜肿胀还可能伴随着不同程度的神经系统症状和体征。仔细检查可能会发现儿童下肢无力或足畸形。当我们针刺孩子的下肢或足部时，可能会出现无反应或弱反应。孩子可能会出现尿失禁，严重的下肢完全放松瘫痪。
还有一种情况称为脊髓外露，出生后局部无肿块，但脑脊液会泄漏，这种情况通常伴随着严重的神经功能障碍，孩子无法生存。
尽管背部没有肿块，但病房的皮肤通常会有片状多毛区域或软毛，或片状血管痣。皮肤的颜色也可能很浓，如棕色、黑色或红色。有时，在脊柱轴上可以看到潜毛孔，有些实际上是一个窦口，挤压时会有粘液或豆渣样分泌物。椎管中甚至可能有皮肤或上皮肿瘤。隐性的裂缝可能会导致腰痛、遗尿、下肢无力或下肢神经痛。大多数隐性脊柱裂并无任何症状。
脊髓裂症可见于隐性或显性脊柱裂症，属于胚胎期障碍引起的畸形。这种病症最多发生在腰椎和胸椎，而颈椎和骶椎则较为罕见。其主要病因是胚胎期发育障碍导致的椎管闭合不全。
