一、病因探索
深藏在我们染色体11q22～23位置的ATM基因，是细胞生命活动不可或缺的一部分。这个基因由氨基至碳基，可细分为66个外显子，其中包含打开阅读框架（ORF）以及磷脂酰肌醇3-激酶（PI3-激酶）的三大区域。
二、发病机制介绍
ATM蛋白，作为PI3-激酶家族的一员，参与了细胞周期的调节、细胞内蛋白质的转移以及DNA损伤的反应。当我们的细胞受到辐射照射时，ATM蛋白的首要任务是将细胞周期置于静止状态，给予受损的DNA修复的机会。
ATM通过维持磷酸化p53蛋白酪氨酸激酶的稳定，以及调节c-Abl复合物来精细调控细胞周期。一旦ATM基因发生突变，受损的细胞将不再受到制约，继续分裂。在这个过程中，受损的DNA不仅无法得到修复，而且更容易进一步断裂。细胞端粒的缩短最终会导致细胞凋亡。这一现象可以解释共济失调毛细血管扩张综合征患者为何会对放射线和小脑表现出高度的敏感性。进行性小脑共济失调的出现，是由细胞死亡引发的。
值得注意的是，根据无效等位基因优势原理，不同的突变形式会导致临床表现的巨大差异，部分ATS患者甚至可能无明显临床症状。这是一个复杂且微妙的基因与细胞之间的舞蹈，每一个细微的改变都可能引发深远的后果。
