自闭症谱系障碍(ASD)作为一种神经发育性疾病，近年来在全球范围内受到越来越多的关注。根据研究数据，全球自闭症患病率约为1.5%，而中国自闭症患者总数已超过1300万，其中0-14岁儿童患者约200-500万，且每年新增确诊儿童15-20万。将系统梳理国内外自闭症研究的进展，从流行病学、生物学基础、干预方法和政策支持等多个维度进行分析。
中国自闭症诊断与筛查工作呈现出明显的地区差异。经济发达地区如上海、深圳的检出率可达1.5%-2.8%，而中西部和农村地区因医疗条件限制，诊断率往往低于0.7%。从出现症状到确诊平均需要2年时间，农村地区的漏诊情况尤为严重。截至2024年底，全国已有73.7万人次的孤独症儿童接受了康复救助，占残疾儿童救助总人次的30.5%。2024年出台的《孤独症儿童关爱促进行动实施方案》在全国建立了52个市级和39个县级试点，进一步完善关爱服务体系。
美国疾病控制与预防中心(CDC)的自闭症和发育障碍监测(ADDM)网络数据显示，美国8岁儿童中自闭症诊断比例已达36分之1(约2.8%)。值得注意的是，8岁的黑人、西班牙裔和亚裔/太平洋岛民儿童被认定患有自闭症的比例首次高于白人儿童，这可能表明ASD的公平诊断有所改善。COVID-19大流行对早期ASD识别产生了负面影响，2016年出生的儿童在疫情开始后接受的ASD评估和鉴定少于2012年同年龄段出生的儿童。
近年来，遗传学研究发现了多个与ASD相关的新候选基因，包括GIGYF1基因的破坏性突变等。中国研究人员通过对本土孤独症人群的大规模全外显子遗传学研究，鉴定了多个在欧美研究中未发现的新基因。星形胶质细胞的异常也被发现可能在导致ASD某些行为症状方面起关键作用。2024年，伟众科研团队在国际顶级期刊《自闭症研究》发表成果，揭示了自闭症儿童在动作模仿中人际行为和神经同步性的特点。
突破性研究发现，婴幼儿时期的肠道菌群失调与日后自闭症等神经发育障碍存在关联。研究人员在新生儿脐带血和1岁时的粪便中发现了与未来神经发育障碍相关的生物标志物，这比临床诊断早了十多年。加州大学圣地亚哥分校的研究则表明，异常大的大脑可能是自闭症的早期迹象，在孕早期即可通过MRI观察到，且大脑大小与自闭症严重程度相关。
中国自闭症数字疗法市场发展迅速，预计2025年市场规模将突破10亿元。数字疗法借助应用程序、VR/AR等技术，为患者提供个性化、交互式的干预方案，弥补传统治疗的不足。经颅磁刺激(TMS)作为一种非侵入性治疗手段，在改善自闭症儿童社交互动、语言沟通和减少刻板行为方面显示出积极效果。研究显示，持续经颅磁干预后，无语言儿童可能发出更多元音音节，有语言基础的儿童词汇量扩展加快。
应用行为分析(ABA)仍是自闭症干预的"黄金标准"，其基本原理为前因-行为-后效原理，衍生出代币制、分级辅助等方法。过去60年里，ABA不仅对孤独症康复有突出贡献，在发育迟缓、多动症等领域也被广泛使用。美国通常采用包括ABA、语言治疗和职业治疗在内的全面干预计划，并与学校日常活动结合，制定个性化教育计划(IEP)。
美国从20世纪40年代就开始系统研究自闭症，建立了完善的师资培训体系和专业资格认证制度，大学开设相关课程，研究成果丰富。相比之下，中国从20世纪80年代才引入自闭症概念，起步晚了40年，目前更多是学习和参考发达国家的研究成果。在救助体系方面，美国患儿的训练费用多由支付，而中国虽然支持在增加，但家庭仍需承担较大经济压力。
MIT在2024年启动的多学科研究项目代表了国际前沿方向，该项目免疫系统与自闭症的关系，发现免疫信号分子IL-17a能改善自闭症模型小鼠的社交行为。南方科技大学侯圣陶团队则发现40Hz节律性光刺激可通过腺苷介导改善自闭症小鼠模型的社交障碍，为开发非侵入性治疗方法提供了新思路。基因治疗和个性化医疗将成为未来重点，同时需要加强社会支持体系建设，帮助自闭症患者更好地融入社会。
