（一）病因解析
肾小管上皮细胞中的常染色体隐性遗传，导致了关键的生化过程出现障碍。特定的基因缺陷使得身体无法顺利合成必要的维生素D衍生物——25(OH)D3转化为活性形式的1，25(OH)2D3的过程受阻。这一环节关乎着身体对钙质的吸收和骨骼健康。
（二）发病机制详解
这是一种常染色体隐性遗传病，其发病机制相当复杂。由于肾脏内活性维生素D3的合成出现问题，或者肾小管细胞缺乏必要的1α-羟化酶，导致关键的转化过程无法完成，即无法将25(OH)D3转化为生物活性更高的1，25(OH)2D3。这一步骤的缺失严重影响了肠道对钙质的吸收，进而引发低钙血症。为了应对这种缺乏，身体会产生过多的甲状旁腺激素（PTH），导致尿磷增多、甲状腺功能亢进和骨病等问题。值得注意的是，尽管患者可能出现类似维生素D缺乏的症状，如佝偻病，但血液检测显示25(OH)D3浓度正常，因此这并不是真正的维生素D缺乏，而是一种假性缺乏。还有一部分患者虽然血液中的1，25(OH)2D3浓度正常，但由于受体亲和力降低（即Ⅱ型VDDR），使得细胞无法充分利用这一重要维生素D衍生物。这一机制的揭示为我们更深入地理解这一疾病的本质和寻找治疗方法提供了重要线索。
