从婴儿期的九个月开始，至两岁左右，一系列的临床症状逐渐显现。孩子们可能表现出行为上的异常，容易发怒，动作变得不再协调，步态异常明显。在这一阶段，大部分孩子会出现肌肉张力低下，偶尔也会有痉挛性截瘫的状况。随着时间的推移，病情持续一年后，孩子们将失去站立的能力，反应变得更为迟钝。他们可能面临语言障碍，肌肉张力逐渐增强，尤其是在下肢更为明显。深反射可能会减弱甚至消失。
共济失调的症状会进一步加剧，并可能出现间歇性的肢体疼痛。到了三到四岁的阶段，孩子们将卧床不起，四肢瘫痪，眼球出现震颤，小脑病变的体征愈发显著。他们可能遭遇频繁的抽搐，视神经萎缩和反应迟钝的状况更为明显。眼底检查可能会发现黄斑呈现灰色变色，如果不加以干预，未来有可能导致失明。
除了神经系统所表现的症状外，还会出现因多发性骨发育不良导致的骨畸形等其他症状。面部可能呈现出轻微的Hurler综合征特征。这一过程无疑对孩子的成长带来极大的困扰和挑战，需要家长和社会的高度关注与精心照顾，以确保孩子们能够度过这段困难时期，迎接美好的未来。
